Beim Muskelschwund kommt es aufgrund meist erblicher Ursachen zur Rückbildung der Muskulatur am Rumpf, an Armen und Beinen, aber auch im Gesicht, und im Inneren des Körpers wie der Schluckmuskulatur, der Herzmuskulatur oder den Augenmuskeln.

Unter Muskelschwunderkrankungen versteht man eine Gruppe von je nach Klassifikation 600 bis 800 sehr unterschiedlichen Krankheiten, bei denen ein genetischer Defekt entweder zum Absterben der Muskelzellen führt, bei denen die die Muskeln versorgenden Nervenzellen absterben oder bei denen die Übertragung von Nervenimpuls zu Muskel z.B. durch Autoantikörper gestört ist.

Formen
Je nach Form kann die Erkrankung bereits beim Ungeborenen oder in den ersten Lebensmonaten auftreten, andere Formen entwickeln sich erst in späteren Jahren.
Je eher die Erkrankung auftritt, desto aggressiver ist meist ihr Verlauf. Während frühe Formen oft zum Tod in den ersten zwei Lebensjahrzehnten führen, kommt es bei späterem Auftreten der Krankheit meist nur zu wenigen Ausfällen durch den Muskelschwund und die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.

Therapie und Behandlung
Therapeutisch kann den Betroffenen oft mit einer Thymusentfernung und Medikamenten geholfen werden, die das Immunsystem unterdrücken. Besonders problematisch am Muskelschwund ist das Absterben der Muskeln, die als Atemhilfsmuskulatur die Atmung unterstützen. Je stärker diese Muskulatur betroffen ist, desto schwerer fällt das tiefe Durchatmen; es gelangt auf Dauer zu wenig Sauerstoff in den Körper. Daneben kann die Erkrankung auch die Schluck- und Herzmuskulatur befallen; Schluckstörungen und eine ausgeprägte Herzschwäche können die Folgen sein.

Symptome
Allen Muskelschwunderkrankungen ist gemeinsam, dass Bewegungen, für die die betroffenen Muskeln benötigt werden, zuerst nicht mehr flüssig, später nur noch unvollständig oder gar nicht mehr ausgeführt werden können. Wenn die Beinmuskeln betroffen sind, können erste Anzeichen für eine Muskelschwunderkrankung darin bestehen, dass man häufiger stolpert, die Kraft schneller nachlässt und die Beine schneller ermüden. Bei einem Beginn der Erkrankung in den ersten Lebensmonaten kann das laufen lernen unmöglich sein. Bei einem Beginn im Kleinkindesalter gehen bereits erlernte Fähigkeiten wie das Treppensteigen wieder verloren, das Aufstehen aus der Hocke ist irgendwann nur noch möglich, in dem sich der Betroffene an sich selbst hochzieht.

Muskelschwund bei Kindern
Kinder mit Muskelschwund zeigen einen charakteristischen Watschelgang und haben häufig kräftige Waden, die nicht auf eine vermehrte Muskulatur, sondern eine Einlagerung von Fettgewebe zurückzuführen ist. Bei den schwereren Formen des Muskelschwunds führt die eingeschränkte Beweglichkeit unweigerlich zu einer gekrümmten Körperhaltung. Das Sitzen im Rollstuhl und die gekrümmte Körperhaltung fördert das Fortschreiten der Erkrankung insofern, als dass die Körperhaltung die Atemmuskulatur nicht mehr unterstützen kann und das Durchatmen immer schwerer fällt. Die schlechte Durchlüftung der Lungen führt vermehrt zu Atemwegsinfektionen und einer eingeschränkten Lungenkapazität.

Neben den typischen klinischen Symptomen, die je nach Typ an unterschiedlichen Muskelgruppen stärker ausgeprägt sind und dem Arzt oft schon den Weg zur Diagnose weisen, führen Laboruntersuchungen und Funktionstests zur Diagnose.
Muskelschwunderkrankungen sind bislang nicht heilbar, doch setzen viele Betroffene und ihre Angehörigen große Hoffnungen in die Gentherapie. Alle therapeutischen Maßnahmen zielen daher darauf ab, die durch den Muskelschwund bedingten Bewegungs- und Koordinationsausfälle auszugleichen und aufzuhalten. Da viele Formen von Muskelschwund für Betroffene äußerst belastend sind und für ihre Angehörige oft einen enormen Pflegeaufwand darstellen, sind Tipps für den täglichen Umgang mit der Erkrankung sehr willkommen.