Das Fragile X-Syndrom ist eine der häufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen.

Ursache ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom, eine Mutation des Gens FMR1.

Die Behinderung kann in ihrer Belastung stark variieren und von leichten Lernschwierigkeiten bis zu außergewöhnlicher kognitiver Beeinträchtigung reichen.

Vom Fragilen X-Syndrom können sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein.

Bei Kindern sind bei etwa 12 % der Betroffenen autistische Verhaltensweisen ausgeprägt, beinahe 20 % der Kinder bekommen Epilepsie.

Bei Frauen sind die Symptome häufig milder ausgeprägt.

Bei 80 % der betroffenen Männer findet sich eine Hodenvergrößerung, die schon vor der Pubertät auftreten kann. Weitere körperliche Symptome können eine vorspringende Stirn, abstehende und große Ohren und ein hervorstehendes Kinn bei gleichzeitig bestehendem schmalem Gesicht sein.

Verbreitung
Die Häufigkeit des Fragilen X-Syndroms wird in der Literatur sehr breit angegeben, da in vielen Studien auch unterschiedliche Bemessungsgrundlagen für eine Vollmutation angelegt wurden.

Differenzialdiagnose
Da die Symptome in früher Kindheit oft unspezifisch sind und Entwicklungsverzögerungen für viele Menschen in Betracht kommen, ist die Differenzialdiagnose vergleichsweise schwierig.

Insbesondere in Betracht kommen  Autismus und die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, mit der das Fragile X-Syndrom scheinbar mehrere auslösende Gene teilt.

Bei Kindern mit Sprech-, Sprachverzögerung und motorischen Defiziten sollte deshalb ein Test auf das Fragile X-Syndrom in Betracht gezogen werden, insbesondere bei entsprechender Familienanamnese.

Vererbung
Das Fragile X-Syndrom ist ein erblich bedingtes Krankheitszeichen, welches entsprechend in einigen Familien gehäuft auftreten kann. Da die Genmutation, die dieser Besonderheit zugrunde liegt, nur am X-Chromosom auftritt, müsste die Vererbung eigentlich auch der anderer X-chromosomaler Erbgänge folgen, im Fall des FXS gibt es allerdings einige bislang nicht geklärte Abweichungen hiervon.

Behandlung
Aufgrund der genetischen Ursache ist eine Heilung nicht möglich. Symptomatisch kann nach eingehender kinderpsychiatrischer, pädiatrischer und neurologischer Untersuchung ein individuelles Förderprogramm erstellt werden, welches Verhaltenstherapie, Ergotherapie, Musiktherapie und logopädische Betreuung einschließt. Diese Programme können sehr erfolgreich sein, wenn ein günstiges Umfeld (Familie, Schule oder Kindergarten) hergestellt wird.