Bei der Bluterkrankheit handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei welcher die Blutgerinnung gestört ist, das heißt, Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur sehr langsam. Man unterscheidet die Hämophilie A, von der etwa etwa 80 Prozent betroffen sind und den Gerinnungsfaktor VIII betrifft, und die seltenere Hämophilie B, die durch Faktor-IX-Mangel entsteht. Beide Faktoren sind unersetzliche Bestandteile in der Blutgerinnung.

Die Bluterkrankheit, auch Hämophilie genannt, ist eine vererbbare Erkrankung mit besonderem Erbgang. In den betroffenen Familien, erkranken nicht die weiblichen, sondern nur die männlichen Nachkommen. Das dafür verantwortliche Gen wird von der Mutter übergeben. Bei den Erkrankten kommt es bei kleinen Verletzungen schon zu gefährlichen Blutungen nach außen, ins Gewebe, in Muskeln oder in Gelenke.
Damit in einem Notfall umständliche Untersuchungen erspart bleiben, muss im Impfpass, oder Blutausweis diese Eintragung vorgenommen sein. Bei der Bluterkrankheit werden 2 Formen unterschieden, bei denen jeweils ein anderer Blutgerinnungsfaktor fehlt.
Man unterscheidet die Bluterkrankheit A und die seltenere Bluterkrankheit B.
Die Beschwerden sind bei beiden Typen der Bluterkrankheit gleich. Die Bluterkrankheit A und B unterscheiden sich nur darin, welcher Gerinnungsfaktor betroffen ist. Je massiver der Mangel des Gerinnungsfaktors ist desto schlechter gerinnt das Blut. Bei leichten Formen treten im normalen Alltag keine Beschwerden auf. Bei chirurgischen Eingriffen bluten die Betroffenen jedoch meist stärker als Gesunde. Um die Blutgerinnung zu normalisieren, kann der fehlende Gerinnungsfaktor ersetzt werden. Er wird aus Spenderblut erworben oder gentechnisch hergestellt.

Die Ursache der Bluterkrankheit liegt in den Erbfaktoren. Das menschliche Erbgut ist in normalen Körperzellen auf 46 Chromosomen verteilt. Davon sind die Chromosomen 1 bis 22 Autosome
_{(Als Autosomen werden in der Genetik jene Chromosomen bezeichnet, die nicht zu den Geschlechtschromosomen (Gonosomen) gehören. Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen in 23 Paaren. Die Chromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen)}.

Außerdem gibt es noch die beiden Geschlechtschromosomen X und Y
_{(XY beim Mann und XX bei der Frau Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein Y- und ein X-Chromosom.)},
die das Geschlecht des Menschen bestimmen.  Bei der Bluterkrankheit ist das Erbmaterial auf dem einem, oder sehr selten auf zwei X-Chromosomen verändert.

Die Bluterkrankheit ist eine so genannte rezessive Erbkrankheit. Das gesamte Erbgut ist doppelt vorhanden
_{(mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern)}.
Verändert sich ein Gen (Mutation), oder wird ein mutiertes Gen von den Vorfahren geerbt, gibt es üblicherweise noch eine gesunde Kopie auf dem zweiten Autosom, welcher den Fehler auf dem veränderten Gen ausgleichen kann.
Bei der Vererbung gibt zwei Formen, die dominante und die rezessive. Sofern ein mutiertes und ein nicht mutiertes Gen nicht zu einer Erkrankung führen, liegt eine rezessive Erbanlage vor.
Von einer dominanten Erbanlage spricht man, wenn eine Person erkrankt, obwohl nur ein Gen mutiert ist. Zeugen ein „gesunder“ Vater und eine „gesunde“ Mutter mit jeweils einem mutierten Gen ein Kind, so besteht eine 25-prozentige Möglichkeit für das Kind, zwei mutierte Gene zu erhalten und auf diese Weise zu erkranken.
Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, erkranken sie viel seltener an der rezessiv vererbten Bluterkrankheit als Männer, die in den Geschlechtschromosomen neben dem Y-Chromosom nur ein X-Chromosom besitzen.

Die Krankheitszeichen der Bluterkrankheit sind häufig auftretende Blutungen. Die Blutungsneigung ist individuell unterschiedlich und hängt davon ab, wie groß die Menge an Gerinnungsfaktoren im Blut ist. Menschen mit weniger als einem Prozent des Normalwerts haben dauerhaft ein hohes Blutungsrisiko. Die ersten Blutungen treten meist vor dem ersten Lebensjahr auf, sobald das Kind selbstständig aktiver wird. Erste Anzeichen für Bluterkrankheit können Hämatome sein. Selbst geringfügige Verletzungen können zu großen Blutungen ins Gewebe und vor allem in die Gelenke führen, was sich überwiegend durch Schmerzen bemerkbar macht. Bei ungenügender Behandlung kann dies zu Verformungen führen.
Weniger riskant sind kleinere Schnitt- und Schürfwunden, da bei der Bluterkrankheit die primäre Blutgerinnung nicht gestört ist und sich oberflächliche Wunden ebenso schnell verschließen wie bei Gesunden.
Eine Schwierigkeit der Bluterkrankheit ist die Blutung im Bereich des Zungengrunds, da sie zu lebensbedrohlichen Einengungen der Atemwege führen kann. Sie erfordert eine schnelle und intensive Therapie. Auch bei belanglosen Kopfverletzungen sollten bereits vorbeugend die fehlenden Gerinnungsfaktoren gegeben werden, um eine Blutung innerhalb der Schädelhöhle zu verhindern.
Die Bluterkrankheit kommt in vier verschiedenen Prägungen vor: Subhämophilie, leichte Bluterkrankheit, mittelschwere Bluterkrankheit und schwere Bluterkrankheit. Menschen mit einer Subhämophilie haben meist keine Beschwerden. Ebenso bei der leichten Bluterkrankheit treten im Alltag nur wenige Anzeichen auf. Die Erkrankten haben selten spontane Blutungen. Bei Operationen oder schweren Verletzungen bluten die Wunden allerdings meist länger nach. Bei Menschen mit einer mittelschweren Bluterkrankheit können schon kleine Verletzungen starke Blutungen verursachen. Bei der schweren Form der Bluterkrankheit treten Blutungen auch ohne Ursache auf. In diesem Fall kommt es immer auch zu Einblutungen in Gelenke und damit verbundene Schmerzen.

Personen mit der Bluterkrankheit haben eine vergrößerte Blutungsneigung. Demzufolge besteht die wichtigste Therapie der Bluterkrankheit darin, Verletzungen zu vermeiden und darauf zu achten, die Blutgerinnung nicht noch weiter zu erschöpfen. Es gibt Wirkstoffe, wie Acetylsalicylsäure, die die Blutgerinnung herabsetzen.
Zur Therapie von schweren Fällen der Bluterkrankheit werden die fehlenden Gerinnungsfaktoren in die Vene gespritzt.
Die bei der Therapie von Bluterkrankheit eingesetzten Gerinnungsfaktoren werden entweder aus Spenderblut oder gentechnisch hergestellt.