Genetische Erkrankungen sind Erbkrankheiten, die durch ein oder mehrere Gene ausgelöst werden. Die Funktion des menschlichen Körpers wird von Genen bestimmt. Diese bestehen aus DNA und befinden sich auf den Chromosomen im Kern der menschlichen Zellen. Jede Zelle hat üblicherweise 46 Chromosomen, d.h. 23 Chromosomenpaare (ein Paar Geschlechtschromosomen und 22 Paare Autosomen).
Besteht der Verdacht auf eine Erbkrankheit kann eine humangenetische Untersuchung Klarheit verschaffen. Dabei werden die Chromosomen auf zahlenmäßige und strukturelle Veränderungen überprüft. Besteht dringender Verdacht auf einen bestimmten genetischen Defekt ist auch eine weitergehende, aufwändige Untersuchung einzelner Genkonstellationen möglich. Die Ergebnisse können dann bei der Risikoabschätzung bzgl. einer Vererbung hilfreich sein